U bent hier

Nieuwe software voor analyse menselijk genoom

21/06/16

Diploid kondigt vandaag de lancering aan van InHelix, een softwareplatform dat werd ontwikkeld voor het annoteren, visualiseren, filteren en rapporteren van deleties en duplicaties (‘Copy Number Variants’; CNVs) verkregen uit NGS data (Next Generation Sequencing). InHelix is specifiek gericht op de analyse van CNVs in diagnostiek van zeldzame aandoeningen.

“Traditioneel worden array-gebaseerde technieken aangewend voor CNV analyse. Die detecteren typisch tientallen tot honderden CNVs in een menselijk genoom”, zegt Dr. Cyrielle Kint, CSO van Diploid. “Meer en meer echter, wordt NGS data als basis genomen voor CNV detectie, hetgeen rond 7,000 CNVs oplevert in een menselijk genoom, een grootteorde meer. InHelix is de eerste CNV analyse software die specifiek ontwikkeld werd om vlot om te springen met de grote hoeveelheden data gegenereerd door NGS-gebaseerde CNV detectie. De live-filtering en het intelligent rangschikken van CNVs in InHelix, leiden genetici meteen naar de meest relevante CNVs voor een specifieke patiënt."

InHelix heeft een aantal unieke voordelen zoals de mogelijkheid tot het uitvoeren van een familie analyse, waarbij het filteren van CNVs vergemakkelijkt wordt door het gebruik van NGS data van gezonde familieleden. Een andere innovatie in InHelix zijn SmartPanels™: dat zijn unieke genpanels, automatisch gecreëerd op basis van HPO termen voor een specifieke patiënt. Om een SmartPanel samen te stellen, screent InHelix wekelijks de wetenschappelijke literatuur, waarbij nieuwe gen-fenotype correlaties automatisch aan het systeem worden toegevoegd.

Naast SmartPanels, bevat InHelix standaard meer dan 80 genpanels, opgesteld door de Diploid genetici. De software laat toe om een shortlist te maken van de meest interessante CNVs en eenvoudig een PDF rapport te genereren. InHelix ondersteunt CNV data van verschillende CNV detectie algoritmes zoals CNVnator, Pindel, CoNIFER, CoNVaDING, Canvas, CNVkit, Control-FREEC, en andere.

“We zijn ervan overtuigd dat InHelix een verschil kan maken bij het stellen van een diagnose bij patiënten met een zeldzame aandoening”, zegt Peter Schols, CEO van Diploid. “Ziekenhuizen en labo’s kunnen nu bestaande NGS data analyseren van patiënten voor wie SNP analyse en arrayCGH negatief waren. Voor een fractie van de kost van een arrayCGH, kan InHelix de relevante CNVs filteren en rapporteren, waardoor uiteindelijk meer patiënten een diagnose kunnen krijgen.”

InHelix is beschikbaar als cloud service. De software draait op ISO 27001 gecertifieerde infrastructuur en voldoet aan de Amerikaanse HIPAA norm. Voor grotere ziekenhuizen, labo’s of nationale genoomprojecten kan InHelix on-site worden uitgerold.

Geïnteresseerde genetici kunnen een online account aanmaken en ontvangen 5 gratis analyses. Op die manier kunnen ze de software testen met eigen genoomdata. Meer informatie, waaronder een demonstratievideo van de software, is te vinden op de InHelix website.

Bron: FlandersBio / Eigen berichtgeving

ZorgAndersTv (2025 volgers)
ZORGMagazine (3185 volgers)

Schrijf je hier in voor onze e-nieuwsbrief

Schrijf je hier in voor onze e-nieuwsbrief