U bent hier

Koningin Mathilde bezoekt Centrum Menselijke Erfelijkheid

24/06/16

Koningin Mathilde heeft op 23 juni een bezoek gebracht aan de artsen en medewerkers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) van KU Leuven en UZ Leuven. De aanleiding voor haar bezoek was het vijftigjarige bestaan van het centrum, dat zich specialiseert in het bestrijden van zeldzame ziekten en de begeleiding van patiënten. Koningin Mathilde sprak met de onderzoekers en toonde veel bewondering voor het doorzettingsvermogen van de patiënten.

Het CME zet bewust in op een zeer patiëntgerichte aanpak. De artsen en paramedici gaan niet alleen op zoek naar een mogelijke diagnose, maar ook naar manieren waarop de patiënt en zijn familie in het dagelijks leven kunnen omgaan met de gevolgen van een genetische aandoening. Daarvoor zet het CME onder andere orthopedagogen, psychologen, logopedisten en genetic counselors in. Gedurende het hele diagnostisch traject en ook nadien worden de patiënt en de familie van nabij begeleid.

“Van zodra een gezin bij ons aanklopt met een kindje dat een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand heeft, gaan de artsen op zoek naar de oorzaak, terwijl de orthopedagogen en psychologen focussen op het dagelijks functioneren van het kind en de familie”, licht professor Hilde Van Esch toe. “We zien ook vaak families waar iemand te maken krijgt met een genetische vorm van borstkanker. Die patiënten en hun familie zitten dan met heel wat vragen over de erfelijke factor van de ziekte.”

Op bezoek bij patiënten 

Koningin Mathilde heeft tijdens haar bezoek enkele patiënten en hun families ontmoet. Eén van de patiënten die ze bezocht, lijdt aan het 22q11 deletiesyndroom. Dat zorgt voor problemen met het verhemelte, waardoor patiënten moeilijk eten en nasaal praten. Ook aangeboren hartafwijkingen en leerproblemen of een verstandelijke beperking komen vaak voor. Een andere patiënt lijdt dan weer aan het MECP2 duplicatie syndroom: een aandoening die ernstige verstandelijke en motorische beperkingen veroorzaakt bij jongens. De jongens zijn heel vaak ziek en ontwikkelen een vorm van epilepsie die moeilijk te behandelen is.

De koningin maakte ook tijd vrij om kennis te maken met een patiëntje dat lijdt aan twee zeldzame ziekten, namelijk de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie en neurofibromatosis. Die laatste aandoening wordt gekenmerkt door huidvlekken, tumoren op zenuwen en leerproblemen. Een vierde patiënt leeft met het Prader-Willi Syndroom. Dat syndroom uit zich in ernstige spierslapte na de geboorte waardoor de kinderen als baby zeer moeilijk eten, maar in de kleutertijd een onverzadigbare eetlust ontwikkelen, wat kan leiden tot een ernstige vorm van obesitas. Daarnaast hebben ze vaak leer- en gedragsproblemen.

Gezien de complexiteit van dergelijke zeldzame aandoeningen is een multidisciplinaire aanpak in samenwerking met andere specialisten en zorgverleners essentieel. Omdat een erfelijke ziekte altijd een volledige familie treft, is een speciale rol is weggelegd voor de genetic counselors. Zij volgen de patiënten en hun familie van nabij en zijn het eerste aanspreekpunt voor vragen over opvolging, prognose of de risico’s bij eventuele volgende zwangerschappen. Voorts zijn heel wat medewerkers van het CME actief betrokken bij verschillende patiënten- en ouderverenigingen voor zeldzame ziekten.

Onderzoek naar zeldzame ziekten

“De onderzoekers van het CME ontwikkelen op basis van fouten in genen of moleculen van patiënten een proefdiermodel om op zoek te kunnen gaan naar een oplossing voor de patiënt”, zegt professor Bart De Strooper. “Ook het internationale aspect van het onderzoek aan het CME is van groot belang voor ons onderzoek: het Centrum telt 42 nationaliteiten en is partner in honderden internationale samenwerkingen.” 

Koningin Mathilde nam tijdens haar bezoek een kijkje in de onderzoekslaboratoria van professor Patrik Verstreken en professor Jan Cools. Professor Cools doet onderzoek naar verschillende zeldzame vormen van leukemie. Hij gaat in het DNA op zoek naar specifieke fouten in de leukemiecellen.

Professor Cools: “Voor veel van die fouten bestaan al geneesmiddelen die voor een andere ziekte ontwikkeld werden. Via ons onderzoek kunnen die geneesmiddelen ook gebruikt worden voor patiënten met een zeldzame vorm van leukemie.”

Het onderzoek van professor Verstreken spitst zich toe op zeldzame vormen van Parkinson die zich voordoen op relatief jonge leeftijd.

“We bootsen het ziektebeeld van de patiënten na in fruitvliegen. Nadien gaan we kijken hoe de ziekte het functioneren van de vliegjes beïnvloedt en waar de oorzaken van de problemen juist liggen”, schetst professor Verstreken. “Zo zoeken we uit hoe we de ziekte kunnen bestrijden.”

Naar aanleiding van het 50-jarige bestaan van het CME werden enkele fondsen opgericht om het onderzoek financieel te ondersteunen. Zo is er bijvoorbeeld het fonds Exceptional Kids dat zich specifiek richt op het onderzoek naar genetische aandoeningen bij kinderen. Hier vindt u een overzicht van de fondsen.

Bron: KU Leuven / Eigen berichtgeving