Extreem dunne mensen hebben een stuk DNA teveel
Een groep internationale wetenschappers heeft voor het eerst een genetische oorzaak gevonden voor pathologische magerheid, zo blijkt in het vaktijdschrift Nature. Het draait om het chromosoom 16 waarvan het aantal kopieën van zijn genen soms fluctueert. De meeste mensen hebben twee exemplaren van elk gen van dit deel van dit chromosoom. De moeder geeft het ene door, de vader het ander. Maar ongeveer één op 2.500 mensen heeft slechts één kopie en één op 2.000 heeft er drie.
In 2010 had het team al gevonden dat het bezit van slechts één enkel kopie één procent van de gevallen van ernstige zwaarlijvigheid kan verklaren.
Overtollige genen
Nu hebben de wetenschappers aangetoond dat mensen met een overdaad aan genetisch materiaal beduidend tot extreem mager zijn. Zij lopen tot 20 keer meer kans om ondergewicht te hebben dan de bevolking in het algemeen. Die overtollige genen, 28 in totaal, zijn wellicht "appetijtgenen", aldus Froguel.
Meer nog, de mensen met teveel kopies van het gen hebben ook meer kans op een kleinere omvang van de schedel en op psychiatrische aandoeningen zoals schizofrenie.
Onderzoek
Onder leiding van Philippe Froguel (Imperial College in Londen en het Pasteur Instituut in Parijs) en een ploeg onder Jacques Beckmann van de Universiteit van Lausanne, is een genetische analyse verricht op zo'n 95.000 Europese patiënten. Aan het onderzoek is ook meegewerkt door Frank Kooy, Bettina Blaumeister en Nathalie Van der Aa van de Universiteit van Antwerpen.
datum : 1 september 2011
bron : www.hln.be